ْعالُمٌ الُتْمٌرَيَضُ {نَصّائحُ صّحُيَةِ}.

1.1K viewsيارب, edited 22:01

#حــــالات_طبيــة_نادرة.

🔻🔻@kh_zmzm🔻🔻

958 viewsيارب, edited 22:04

#متلازمة_فون_هيبل_لينداو.

( Von Hippel-Lindau Syndrome or VHL Syndrome)
◀️ هي اضطراب وراثي نادر يتسم بنمو أورام وأكياس مملوءة بالسوائل في العديد من أجزاء الجسم المختلفة مثل المخ أو الحبل الشوكي أو العينين أو الأذن الداخلية أو الغدد الكظرية أو البنكرياس أو الكلى أو الجهاز التناسلي الذكري.
▪️عادة ما تكون هذه الأورام حميدة ولكن قد يكون بعضها سرطانياً كذلك فإن مرضى متلازمة فون هيبل لينداو لديهم مخاطر متزايدة للإصابة بأنواع معينة من السرطان خاصة سرطان الكلى وسرطان البنكرياس.
▪️غالباً لا تظهر علامات وأعراض متلازمة فون هيبل لينداو حتى سن الرشد.
🔻تسمى هذه الأورام بالأورام الأرومية الوعائية حيث تحتوي على العديد من الأوعية الدموية حديثة التكوين وبالرغم من أنها عادة ما تكون غير سرطانية إلا أنها يمكن أن تسبب مضاعفات خطيرة تهدد الحياة.

#اسباب_متلازمة_فون_هيبل_لينداو.
يحدث داء فون هيبل لينداو بسبب طفرة في جين (VHL) وهو جين مثبط للأورام يساعد على التحكم في نمو الخلايا.
▪️تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى فقدان التحكم في تنظيم نمو الخلايا وبقائها مما يجعل الخلايا تنمو وتنقسم بشكل خارج عن السيطرة فينتج عن ذلك تكون الأورام المصاحبة لمتلازمة فون هيبل لينداو.
▪️تعد طفرة جين (VHL) من الطفرات الجينية السائدة، ورغم أن وراثة حالات الكروموسومات الجسدية السائدة يكفي لظهورها وجود نسخة واحدة من الجين المتحور إلا أنه في حالة متلازمة فون هيبل لينداو يلزم حدوث طفرة في النسخة الأخرى من الجين أيضاً خلال حياة الشخص لتحفيز تطور متلازمة فون هيبل لينداو.
▪️في معظم الحالات يرث الشخص المصاب أول جين متحور من أحد الوالدين ولكن قد تحدث الطفرة لأول مرة في 20% تقريباً من الحالات ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالمتلازمة.

#اعراض_متلازمة_فون_هيبل_لينداو.
🔻تختلف أعراض متلازمة فون هيبل لينداو من شخص لآخر وتعتمد على حجم وموقع الأورام.
◼️الأورام الأرومية الوعائية في المخ والحبل الشوكي:
قد تتسبب هذه الأورام في حدوث صداع وقيء وضعف وفقدان التنسيق العضلي (ترنح).
◼️الأورام الوعائية في الشبكية:
يمكن أن تحدث الأورام الأرومية الوعائية في الشبكية وعادة لا يصاحبها أعراض ولكن إذا كان موقع الورم في مركز الشبكية وتضخم فقد يؤدي إلى فقدان الرؤية.
◼️ورم القواتم في الغدد الكظرية:
غالباً لا يسبب ورم القواتم في الغدد الكظرية ظهور أي أعراض ولكن في بعض الحالات يمكن أن تنتج كميات زائدة من الأدرينالين تسبب ارتفاع ضغط الدم على نحو خطير.
◼️أورام كيس اللمف الباطن:
يصاب 10% تقريباً من مرضى متلازمة فون هيبل لينداو بأورام كيس اللمف الباطن وهي أورام غير سرطانية في الأذن الداخلية قد تسبب فقدان السمع في إحدى الأذنين أو كلتيهما بالإضافة إلى طنين الأذن ومشاكل في التوازن.
🔻🔻@kh_zmzm🔻🔻

1.2K viewsيارب, 22:05