Неврологическая разминка

Определите МРТ-признак по фото.

Участвуйте в опросе ниже👇

Уважаемые коллеги!
Журнальный клуб АСКЛИН представляет вашему вниманию перевод статьи Guillain-Barré syndrome: a comprehensive review (Синдром Гийена-Барре: всесторонний обзор), Roberto Bellanti, Simon Rinaldi (DOI: 10.1111/ene.16365 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38813755/).
Сегодня прошло онлайн-заседание, на котором статью представила член Журнального клуба Дарья Давидовна Максименко.
Запись доступна членам АСКЛИН.

Следующее онлайн-заседание Журнального клуба пройдет 23 марта и будет посвящено ЭЭГ в ОРИТ.

Уважаемые коллеги!
Напоминаем, что традиционная конференция АСКЛИН «ИЮНЬ. НЕЙРОНАУКИ. БАШКИРИЯ» пройдет в Уфе 6 и 7 июня 2025 года. 5 июня планируется проведение открытого ЭНМГ консилиума и образовательных симпозиумов по ЭЭГ и ТМС в рамках преконгресса.
Место проведения конференции: г. Уфа, ул. Аксакова, д. 4, Hilton Garden Inn
Если у вас есть желание выступить на конференции с устным докладом, просим не тянуть с регистрацией, так как сетка программы заполняется очень быстро. Для регистрации в качестве докладчика заполните форму: https://forms.gle/CyypepNG1gW5qK3AA
Внимание! заявки на устные доклады принимаются строго до 1 марта 2025 года.
Поскольку планируется аккредитация конференции в системе НМО, без краткой аннотации и информации об авторах, заявка на доклад не может быть принята.

Напоминаем также, что для всех участников необходима предварительная регистрация. Для регистрации на конференцию заполните форму участника по ссылке: https://forms.gle/rruDwyM6873cd4tHA
#участвуйтевконференцияхасклин

#Neuroanatomy through Clinical Cases

Скачать: https://www.tg-me.com/radiology24ru/336?comment=558

⚡️ Дорогие друзья, завершился конгресс "Инновации в эпилептологии-XV", в котором наш фонд в лице генерального директора Татьяны Апатовой принял участие.

Мы благодарим организаторов конгресса за доверие и участникам за внимание к докладу и вашей обратной связи после мероприятия.
Приветствуем коллег, новых участников канала 🙌

Наши контакты для связи, для тех, кто не успел записать:
☎️ Общий телефон фонда 8 (495) 744 30 21
📞 Координатор генетической программы, Алина Балиста 8 (926) 112 69 10

💻 Сайт фонда https://fondpravmir.ru/contacts/
💻 Сайт проекта "Нейрогенетика" с записями прошедших вебинаров https://fondpravmir.ru/neurogenetica/

Также вы всегда можете написать в этом канале коллегам и нам.

Всем хороших выходных 🫶🏽

XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием

📌Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в XI Съезде Российского общества медицинских генетиков!

🔹Это одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков. Масштабное мероприятие способствует обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.

📌В рамках съезда пройдут:

🔹научный конгресс «Орфанные болезни»,

🔹научно-практическая конференция «Технологии диагностики наследственных болезней»,

🔹I Всероссийская конференция с международным участием «Генетика глазных болезней -2025» и другие мероприятия.

📌Также в программе:

🔹пленарные доклады и лекции ведущих специалистов в области медицинской генетики и генетики человека,

🔹научные и образовательные симпозиумы,

🔹круглые столы и рабочие совещания,

🔹секции стендовых докладов,

🔹конкурсы работ молодых ученых.

📌Когда: 12-15 мая 2025 г.

📌Где: г. Санкт-Петербург, ул. Кораблестроителей, 14, Cosmos Saint-Petersburg Pribaltiyskaya Hotel

🔹Зарегистрироваться можно на сайте Российского общества медицинских генетиков 👉 по ссылке

🔹Также на сайте будет идти онлайн-трансляция

🔹Научная программа будет опубликована позже. 👆Следите за обновлениями!

💫Конференция Екатеринбург
14.03-15.03.2025
🕘 Время (по Екатеринбургу GMT+5)

14.03 с 8.30 до 18.30  - конференция (гибридный формат)
15.03 с 9.30-11.30  - мастер -класс по VNS терапии (очно)

🧑‍🎓Спикеры конференции - ведущие Российские и зарубежные неврологи и нейрофизиологи,психологи и психиатры.

💬В ходе мероприятия будут обсуждаться
🔹пароксизмальные состояния в практике невролога и психиатра у взрослых и детей,
🔹генетика и хирургия эпилепсии
🔹медикаментозные и немедикаментозные подходы к лечению эпилепсии,
🔹возможности, алгоритмы ранней диагностики и лечения орфанных заболеваний;
🔹вопросы  терапии и реабилитации "трудных" пациентов в неврологической практике, с фокусом на качество жизни

https://14-15-marta-ekaterinburg.mirinaural.ru/

🏆Мероприятие аккредитовано в системе НМО
📥Ссылки в программе активны☝️

@intensivemedicaleducation

​​🧠 Определение этиологии неонатальных судорог по классификации ILAE 🔍

Статья в Epileptic Disorders (2025) оценивает применение классификации ILAE для установления их причины.

🔹 Что исследовали?
Эксперты ILAE проанализировали 157 судорог у 146 новорожденных, чтобы выявить связь между клиническими типами судорог и их этиологией.

🔹 Основные выводы:
📌 Клонические судороги чаще связаны с сосудистыми патологиями (например, инсульт).
📌 Тонические и последовательные судороги характерны для генетических заболеваний.
📌 Миоклонические судороги чаще встречаются при врожденных нарушениях метаболизма.
📌 Электрографические судороги часто сопровождают гипоксически-ишемическую энцефалопатию (ГИЭ) и сосудистые нарушения.

🔹 Почему это важно?
Такая классификация помогает врачам точнее определять причину судорог у новорожденных и выбирать правильную тактику обследования и лечения.

📖 Полная статья: 10.1002/epd2.20312

#Неонатология #Эпилепсия #Судороги #ILAE #Неврология

💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation

Приглашение на образовательное мероприятие по детской неврологии и эпилепсии 

📢 Дорогие коллеги! 

Приглашаем вас принять участие в уникальной программе EPNS Visiting Teacher 2025, которая пройдет с 27 по 29 апреля в Медицинском центре MediClubGeorgia (Тбилиси, Грузия). 

### Тема: 
От генетического тестирования к персонализированному лечению детских эпилепсий 

### Ведущий эксперт: 
Профессор Паскуале Стриано (Детская больница IRCCS Gaslini, Университет Генуи, Италия). 

### Основные направления программы: 
🔹 Современные методы генетической диагностики (кариотип, микроматрицы, WES/WGS). 
🔹 Таргетная терапия эпилепсий (каналопатии, моногенные формы). 
🔹 Разбор клинических случаев и воркшопы. 
🔹 Европейские инициативы в области детской неврологии (Epi25, NETRE и др.). 

### Для кого: 
Детские неврологи, эпилептологи, педиатры, ординаторы и все заинтересованные специалисты. 

### Язык: Английский. 

### Регистрация и контакты: 
📧 Email: [email protected] 
📞 Телефон: (+995 32) 2251991 
🌐 Адрес: ул. Ташкентская, 22А, Тбилиси, Грузия. 

Не упустите возможность расширить свои знания и обменяться опытом с ведущими экспертами! 

С уважением, 
Др. Гия Меликишвили 
Детский невролог, эпилептолог 
MediClubGeorgia Medical Center 

Организаторы: 
- Европейское общество детской неврологии (EPNS) 
- Грузинское общество наследственных болезней метаболизма и редких эпилепсий 

--- 
*P.S. Программа доступна в PDF (прикреплено). Для участия просьба связаться с организаторами заранее.* 

--- 
Коротко и ярко: 
📍 Тбилиси | 📅 27–29 апреля 2025 | 🎯 Генетика + персонализированная медицина | 👩‍⚕️👨‍⚕️ Для неврологов и педиатров

💟 Наша команда
@intensivemedicaleducation

​​💙 2 апреля — Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма

Ежегодно в апреле организация Autism Speaks отмечает Всемирный месяц аутизма, начиная с Всемирного дня распространения информации о проблеме аутизма, который проводится под эгидой ООН 2 апреля. В 2025 году этот день отмечается в 18-й раз.

🧩 Что важно знать о расстройствах аутистического спектра (РАС)?

РАС — это сложные и разнородные состояния, возникающие из-за сочетания генетических и средовых факторов. Согласно международной классификации болезней (МКБ-11), они характеризуются нарушениями в области социального взаимодействия, коммуникации и повторяющимся поведением.

🔬 Генетические причины РАС:
На сегодня известно несколько сотен генов, мутации в которых повышают риск РАС:

Гены, связанные с синаптической функцией (SHANK3, NLGN3, NRXN1, SYNGAP1)

Гены регуляции транскрипции и хроматин-ремоделирования (CHD8, ADNP, ARID1B)

Гены mTOR-сигнального пути (PTEN, TSC1/TSC2)

Гены ионных каналов (SCN2A, CACNA1C)

Хромосомные аномалии и синдромы (16p11.2, 15q11-q13 — синдром Ангельмана/Прадера–Вилли, 22q11.2 — синдром ДиДжорджи)

Редкие генетические синдромы (FMR1 — синдром ломкой X-хромосомы, MECP2 — синдром Ретта, UBE3A — синдром Ангельмана)

👶🏻 Как ставят диагноз?

Диагностика аутизма включает:

Профессиональное наблюдение специалистами.

Интервью с родителями и анализ истории развития.

Тестирование коммуникации, социального взаимодействия и поведения.

Исключение других заболеваний (проблемы со слухом, зрением).

Важно! При подозрении на РАС необходима консультация генетика для выбора подходящего типа обследования и исключения генетических синдромов.

🚩 Когда важно пройти обследование:

В 6 месяцев ребёнок не улыбается и не проявляет эмоций при общении.

В 9 месяцев ребёнок не отвечает на своё имя и не проявляет эмоционального контакта.

В 12 месяцев ребёнок не ползает, не использует жесты.

В 16 месяцев не говорит ни одного слова.

Потеря ранее приобретённых навыков без видимой причины.

🚫 Распространённые мифы об аутизме:

❌ Аутизм можно «вылечить» стволовыми клетками или электропроцедурами.

❌ Аутизм возникает из-за неправильного воспитания.

❌ Все аутисты — гении.

❌ Люди с аутизмом не испытывают эмоций.

❌ Аутизм вызван прививками.

✨ Важно подчеркнуть: сегодня не существует «волшебной таблетки» от аутизма. Эффективна только комплексная профессиональная помощь: поведенческая терапия, социальная адаптация и семейная поддержка.

#WorldAutismAwarenessDay #Аутизм #ПониманиеПринятиеПоддержка #AutismSpeaks

💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation

📌 Новые данные о нейровизуализации при эпилепсиях, связанных с геном SCN1A, и синдроме Драве

🔎 Последний систематический обзор, опубликованный в журнале Epilepsia (2025), подробно рассмотрел изменения головного мозга при синдроме Драве и эпилепсиях, связанных с мутациями гена SCN1A. Основные находки на МРТ:

🔹 Корковая и паренхиматозная атрофия – изменения чаще всего отмечаются в коре больших полушарий, глубоком сером веществе и мозжечке. Причины этих изменений могут включать длительные судороги, статус эпилептикус и эффекты лекарственной терапии.

🔹 Гиппокампальный склероз – часто ассоциирован с продолжительными фебрильными судорогами, однако точные механизмы остаются недостаточно изученными. Наблюдается у значительной части пациентов, даже если первоначальная МРТ была нормальной.

🔹 Пороки развития коры головного мозга (МРК) – включают перивентрикулярную узелковую гетеротопию и фокальную корковую дисплазию (типов IA и IIA). Эти изменения предполагают важную роль генетических факторов в развитии структурных аномалий мозга.

🔹 Дисгенезия мозолистого тела и острые изменения после приступов на диффузионно-взвешенных изображениях – реже встречающиеся находки, связанные с тяжелыми эпизодами эпилептического статуса. Они могут включать аномалии мозолистого тела, нарушение межполушарных связей и острые изменения в глубоких структурах мозга.

📍 Авторы подчеркивают, что спектр выявляемых изменений отражает сложное взаимодействие между генетическими факторами, тяжестью и длительностью приступов, эффектами медикаментозного лечения и временем проведения исследований.

🚩 В обзоре отмечается недостаток крупных и качественных исследований, что подчеркивает необходимость стандартизированных долгосрочных исследований для лучшего понимания заболевания и оценки эффективности новых генетических терапий.

📚 Источник:
Falsitta L.V. et al. (2025). Magnetic resonance imaging findings in SCN1A-related epilepsies and Dravet syndrome: A systematic review. Epilepsia. https://doi.org/10.1111/epi.18344

💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation

SALOM O'ZBEKISTON!

Biz boshladik! 2025-yil fevral oyining oxirida Toshkentda qabullarni boshladik, 30 dan ortiq bemor kurikdan o'tdi. Shu material asosida ilmiy ishlarni boshladik, jamoa to'pladik.

Keyingi qabul sanasi → 2025-yil 29 va 30-may
Qayerda → Medical Intermed klinikasida.
Mening qabulimga yozilish uchun ariza shaklini to'ldirish kerak
Ariza uchun havola → https://forms.gle/QX7KdAjPCCNJgHYB8
Patologiya profili → Parkinson kasalligi, demensiya, xoreya, tiklar, distoniya, murakkab harakat buzilishlari

Qo'shimcha ma'lumot olish uchun dr. Shokirov Shohnur Shuhrat o'g'liga +998906206779 telefon raqami orqali murojaat qilishingiz mumkin.

________________________________
ПРИВЕТ УЗБЕКИСТАН!

Мы стартовали! В конце февраля 2025 был мы стартовали приемы в Ташкенте, 30+ пациентов. Начали уже научную работу на основании этого материала, собрали команду.

Следующая дата приемов → 29 и 30 мая 2025
Где → в клинике Medical Intermed.
Чтобы попасть ко мне на прием, нужно заполнить бланк (для оформления записи)
Ссылка для завявок → https://forms.gle/QX7KdAjPCCNJgHYB8
Профиль патологии → болезнь Паркинсона, деменции, хореи, тики, дистонии, комплексные двигательные расстройства

Для получения дополнительной информации можно обратиться к др. Шокирову Шохнур Шухрат угли по телефону +998906206779.