سندرم ریخنر هانهارت (تیروزینمی تیپ 2) یک بیماری اتوزومال مغلوب نادر است که با سطوح تیروزین بالای سرم مشخص می شود و به علت کمبود آنزیم تیروزین آمینو ترانسفراز کبدی ایجاد می شود.

#وزارت بهداشت#وزارت علوم #بیوشیمی لنینجر#دکتر قیومی پور

چرخه ی گاما گلوتامیل 👈🏼
اسيدهاي آمينه از غشاء گلومرولي فيلتر شده اما به سرعت از طريق سيستم انتقال فعال توبو لهاي كليوي بازجذب ميشوند.
معمولاً كمتر از ۵ درصد اسيدهاي آمينه فيلتر شده بازجذب نشده و از طريق ادرار دفع میشوند.
در فرد بالغ طبيعي دفع ادراري اسيدهاي آمينه نسبتا ثابت است و بطور متوسط برابر با ۲۰۰ميليگرم نيتروژن آلفا آمين در ۲۴ ساعت است. سال های متمادی از آزمایش ادرار برای غربالگری بیماری های متابولیک استفاده شده است، به خصوص بیماری هایی که ناشی از یک استعداد ژنتیکی بوده اند. در بسیاری از این بیماری ها یک متابولیت غیرطبیعی و یا مقدار بیش از حد یک متابولیت طبیعی در ادرار دفع می شود. به لحاظ غیر شایع بودن این بیماری ها و غیر اختصاصی بودن علائم آن ها از یک سو و قابل درمان بودن آن ها در صورت تشخیص سریع از سوی دیگر، خون
و ادرار را باید با استفاده از تکنیک های بسیار انتخابی و حساس مورد آزمایش قرار داد. آستانه کلیه برای آمینو اسیدهای پلاسما بالا است،آمینواسید های مورد نیاز طی انتقال فعال و با چرخه ی گاما گلوتامیل ☣️از عرض غشای کلیه وارد سلول می‌شوند ،


#بیوشیمی بالینی#دکتر قیومی پور