Анализы на полиморфизмы генов: модный миф или научный инструмент?

Сегодня анализы на полиморфизмы генов (например, так называемый генетический паспорт) предлагают во многих клиниках. По ним обещают узнать почти всё: какие болезни вас ждут, какой спорт вам подходит, как питаться и какие лекарства принимать.

Разберемся, так ли это, вместе с неврологом, генетиком Елизаветой Чернышёвой.

Полиморфизм генов (SNP, single nucleotide polymorphism) – это нормальное генетическое разнообразие. Например, в каком-то месте ДНК у 60% людей стоит А (аденин), а у 40% — G (гуанин). Эти "разные буквы" и называют полиморфизмами. Все варианты являются нормой, просто они разные. Затем эти варианты сравнивают с популяционными данными и пытаются установить возможные ассоциации с рисками заболеваний, особенностями обмена веществ, реакцией на лекарства и т. д
Но не все так просто и однозначно:
▪️роль одного полиморфизма может зависеть от других генов, которые не были проверены
▪️статистические данные по популяциям очень ограничены. На крупных популяциях нет подтверждения данных о том, что к примеру «такой-то ген с такой-то последовательностью» отвечает за гениальность, а другой – за предрасположенность к танцам и т.п.
▪️результаты от разных клиник могут сильно различаться, так как используются разные панели SNP и базы данных. Данные не стандартизированы, не имеют однозначной клинической интерпретации
▪️низкая прогностическая ценность. Сама по себе информация о том, что у конкретного человека есть "ген предрасположенности к диабету", мало что значит без учёта питания, веса, физической активности и десятков других факторов.

Часто подобные анализы переоцениваются. Некоторые полиморфизмы, например, влияющие на метаболизм кофеина, лактозы, витамина D или фолатов, не требуют генетического теста, чтобы сделать выводы. Достаточно наличия симптомов и сдачи биохимического анализа крови для постановки диагноза. Генетические данные не дают точной информации о текущем уровне витаминов и других веществ.
Такой «генетический самотест» может:
🔵создать ложное ощущение угрозы там, где её нет
🔵спровоцировать ненужное лечение
🔵вызвать тревожность
🔵отвлечь от действительно важных медицинских факторов

Выявленные генетические «риски» не означают развитие заболевания, а «отсутствие риска» не исключает болезнь. Генетическая предрасположенность не равна диагнозу. Сегодня анализы на полиморфизмы генов скорее можно отнести к «развлекательной генетике». Американский колледж медицинской генетики ACMG подчёркивает, что SNP имеют ограниченную клиническую применимость и не должны использоваться для скрининга в общей популяции.

Вместо того чтобы тратить ресурсы на сомнительные генетические тесты, разумнее направить их на методы с доказанной эффективностью для здоровья: разнообразное сбалансированное питание, физические активности, отказ от вредных привычек, психотерапия, консультации с врачами по реальным медицинским показаниям, а не абстрактным "рискам".

Гомеопатия: почему это не работает?

«Безопасные лекарства без побочных эффектов»— звучит заманчиво. Но так ли они эффективны? Давайте разберёмся вместе с педиатром Альмирой Плиевой.

1️⃣Нет действующего вещества — нет эффекта
Гомеопатические препараты создаются путём многократного разведения. В итоге в них часто не остаётся ни одной молекулы заявленного вещества, нет доказанного механизма действия данных препаратов. А значит, и лечебного действия ждать не стоит.


2️⃣Эффективность = плацебо
Многочисленные исследования показывают, что гомеопатия не имеет преимуществ перед плацебо.
Если человеку становится легче, это объясняется естественным выздоровлением или эффектом самовнушения.

😢Нет научного объяснения
Гомеопатия основана на двух постулатах.
▪️На принципе «подобное лечится подобным». То есть каждое заболевание предлагается лечить малыми дозами того же вещества, которое в больших дозах вызывает сходные с этой болезнью симптомы.
▪️На теории о «памяти воды». Согласно этой идее, вода якобы на молекулярном уровне обладает «памятью» о веществе, некогда в ней растворённом. Предполагается, что вода сохраняет свойства раствора первоначальной концентрации после того, как в нём не остаётся ни одной молекулы ингредиента. Данная теория опровергнута наукой.

Гомеопатия действительно безвредна в случаях, когда болезнь проходит сама (например, частые респираторные инфекции у детей) или когда бездействие не ухудшает состояние и прогноз болезни. Ведь в действительности гомеопатические препараты чаще всего состоят из воды и сахара.

Но гомеопатия может быть и опасной, когда пациенту необходимо настоящее лечение (бактериальные инфекции, хронические болезни, онкология). В этих случаях использование гомеопатии ведёт к потере драгоценного времени и денег, а главное — риску для здоровья.

Поэтому лучше выбирать методы с доказанной эффективностью.

Топ-5 ошибок в местной терапии атопического дерматита

❓Чем грозит отказ от регулярного использования эмолентов? Что такое стероидофобия? И почему после курса лечения возможен быстрый рецидив заболевания?

Разбираемся в вопросе вместе с каналом #УАтопииЕстьЛицо и
👩🏼‍⚕️дерматологом клиники docdeti и docmed Дарьей Чикатуевой.

⏩В нашем видео специалист рассказала, какие наиболее частые ошибки в лечении атопического дерматита допускают пациенты, к каким последствиям они могут привести, а также объяснила, как этих ошибок избежать.

❗️Подробнее о местной терапии АтД и рекомендациях по использованию наружных гормональных препаратов читайте в следующих постах.

Поделитесь, сталкивались ли вы с подобными эффектами в терапии?

#УАтопииЕстьЛицо